高血压合并低钾血症一定是原醛症吗？+低钾血症=？

幸运的是，很多继发性高血压患者会有一些特殊的临床表现。其中，高血压和低钾血症可以算是比较常见的组合。对于这种情况，有些医生心里有个默认公式：高血压+低钾血症=原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism）。那么高血压合并低钾血症一定是原醛固酮增多症吗？今天我们从一个案例开始。

一名患有严重高血压的 13 岁患者

患者为13岁男性，主要因“发现血压升高6个月”就诊。家族史：父亲自幼有高血压、低钾血症史，38岁猝死。体检：BP 184/109 mmHg，身高体重正常，外生殖器发育正常。常规检查：血钾3.2 mmol/L。

刚接触这个案例的时候肾素活性高，“13岁”、“高血压家族史”和“184/109 mmHg”这三个关键词可以说非常“吸引人”肾素活性高，这让我们自然而然地认为这是很可能不是高血压的主要原因。然而，继发性高血压的病因复杂多样，我们应该从哪里着手呢？

至此，轻度低钾血症似乎给了我们一些提示——是醛固酮增多症吗？结果，就诊医生完善了相关激素水平检测，但结果却出人意料：血肾素活性和醛固酮水平明显降低，与原发性醛固酮增多症的特征性表现不符。

高血压 + 低钾血症 = ?

除了原发性醛固酮增多症，高血压并发低钾血症的可能性有哪些？

我们首先需要考虑的是，这种高血压和低钾血症是否可以用一元论来解释。因为低钾血症的原因有很多，可能是饮食不足、呕吐、腹泻、出汗过多等，也可能是某些降压药引起的，比如吲达帕胺等，这些情况并不少见。然而，仔细检查患者的病史并没有发现任何特别的情况。因此，我们往往将高血压和低钾血症作为同一种疾病的表现。

其次，高血压合并低钾血症的病因不仅限于原发性醛固酮增多症，许多其他疾病也可以表现为这种经典组合。

表 1 高血压伴低钾血症的常见原因

经过一系列的实验室和影像学检查，最终发现该患者存在 βENaC 基因突变，并被诊断为 Liddle 综合征。给予钠通道阻滞剂阿米洛利5 mg Qd单药治疗，随访后血压、血钾恢复正常。

Liddle综合征到底是什么？

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病，由Grant Liddle于1963年首次报道，长期以来一直被认为是一种罕见病，临床上常被误诊漏诊，但其真实发病率应该高于目前估计的高可能是一种常见的单基因高血压.

其发病机制是肾小管上皮细胞钠通道基因突变导致钠通道过度激活，进而通过远端小管K+外排与Na+重吸收之间的间接耦合，促进钠通道重吸收。 Na+ 和远端肾小管的过度分泌和排泄。K+，引起尿钾升高，血钾降低，血钠升高。血钠升高可直接增加细胞外液量，而血钾降低可导致一氧化氮分泌减少、血管平滑肌张力增加、血管顺应性降低，均会导致血压升高。

临床表现与原发性醛固酮增多症相似，主要包括高血压、低钾血症、低肾素、低醛固酮血症，易发生严重的高血压心脑血管事件。诊断依赖基因诊断，但基因检测可能存在假阳性和假阴性，基因诊断在我国尚未普及。因此，有必要综合评估患者的临床特征及相关生化检查，以评价其是否符合Liddle综合征。对待。

本病的常规治疗是在限钠的基础上使用钠通道阻滞剂阿米洛利或氨苯蝶啶。

结束语

高血压伴低钾血症通常被认为是醛固酮增多症的典型表现，大家很容易在不知不觉中落入习惯性思维的陷阱。其实很多疾病都可以伪装成这个经典组合，我们需要仔细鉴别，找到真正的病因，给予正确的治疗。诊断过程可以在图 1 中简要总结。

图 1. 高血压伴低钾血症的诊断流程

还有很长的路要走。只有不断学习，善于总结，才能在医学的道路上不断前行。

参考：

[1] 威廉姆斯 B、曼西亚 G、斯皮林 W 等人。2018年ESC/ESH动脉高血压管理指南[J]. 欧洲心脏杂志, 2018, 39(33):3021-3104.

[2] Tetti M、Monticone S、Burrello 等人。Liddle 综合征：文献回顾及一例新病例描述[J]. 国际分子科学杂志, 2018, 19(3).

[3] Ohta A, Sasaki S. Liddle 综合征：发病机制、病理生理学和治疗[J]. Nihon rinsho 日本临床医学杂志 2006, 64 Suppl 2:513-516.

[4] Ferraro F、Meschi M、Detrenis S 等人。低钾血症的鉴别诊断。Liddle综合征一例[J]. 医学最新进展, 2004, 95(2):87-95.