遗传多样性项目再添缺少的部分，以人类多样性之谜

乌克兰国际遗传多样性项目发现欧洲遗传变异的四分之一，大大增加了对人口persity和医学遗传变异信息。

今天，在乌克兰遗传persity的规模最大的研究结果发表在开放的科学杂志GigaScience。该项目的国际努力，引进乌克兰，美国和中国共同研究，是这次合作建立在乌克兰新的中欧基因研究中心的第一批成果。研究人员在乌日哥罗德国立大学和奥克兰大学在美国的领导下，工作提供了历史和史前迁徙定居的遗传理解欧亚人民之间的人类贸易和移民的主要路口之一，以及遗传鉴定与其他欧洲人群不同，乌克兰人群中医疗兴趣的变化形式。

二十年前，人类基因组的草案公布后，在基因组学时代的最大勘探项目的一个开始：人类基因组多样性项目（HGDP）。这是一个巨大的国际努力绘制世界各地的人类遗传变异的整个格局。为了建立这个地图，已经有inpidual基因组的众多全球性调查中的各种地理区域和人群的，但关键的差距仍然存在。其中最引人注目的是在东欧，欧洲和欧亚草原。

这方面的核心是乌克兰，这是完全位于欧洲最大的国家。它是由经由迁移的千年形成的人口构成。该国领土作为在欧洲和亚洲到人类传播的一个关键史前和历史的十字路口。迁移事件包括在这里现代人类扩展到尼安德特领土，牧民和农民初期只是在中世纪开始驯养的植物和动物，伟大的人类迁徙的运动，和丝绸之路的贸易交换路由。

主要作者塔拉斯Oleksyk博士在他的实验室在奥克兰大学，罗切斯特，MI。

首席研究员，塔拉斯Oleksyk在奥克兰大学，说：“我们的研究显示有在乌克兰显著遗传persity，尚未在基因组调查了优先的国家。我们发现DNA样本中超过1300万个的遗传变异 - 近50万，其中以前无证“。

这些变体，俗称突变，是已经成型的乌克兰在整个历史的基因组成的进化和人口因素的结果。

Oleksyk解释说：“作为人类几千年来世界各地的移动，他们获得了基因突变，往往是由于适应其特定环境。这些突变已被传诵几代人，所以当我们看到乌克兰和其他人群的基因组，我们看到的是他们独特的进化历史的反映。”

这项调查是了解人类persity的重要组成部分，因为它显示了在乌克兰的遗传persity的广泛广度 - 这是一个民族曾经被认为缺乏遗传相关性。

Oleksyk亮点，称他们的研究表明，“乌克兰占欧洲记录的遗传变异的大约四分之一。这是一个不能在未来的遗传和生物医学研究中被忽略的世界的一部分。”

遗传persity的调查，除了提供洞察人类的历史，也起着识别人群之间的差异医学相关的基因突变具有重要作用。在这项研究中，研究人员观察了在乌克兰的人口，其发病率显著差异相比，公开可通过人类基因组多样化等欧洲基因组序列的变体。

特别是，研究确定医学相关的基因突变，其发生率在乌克兰基因组差异显著相比都是公开可作为人类基因组多样化的一部分，1000个基因组项目等欧洲基因组序列。鉴定出的某些突变与乳腺癌，自闭症和罕见的遗传性眼部疾病先天性莱伯先天性黑斑病（LCA）等疾病有关。

与其他欧洲人相比，研究中的乌克兰人与乳腺癌和LCA相关的突变携带者少得多。但是，他们更经常患有与自闭症相关的突变。与其他欧洲人相比，乌克兰人普遍认为另一种已知能抑制用于治疗骨骼疾病的药物的突变。这些发现有助于不断发展的知识体系，可能会革命性地改变现代医学，并提供对不同地区，人口和人民所需的医学需求和资源的更明智的评估。

Oleksyk说：“通过对突变如何导致疾病的更深入了解，医生可以根据人们的遗传特征量身定制治疗方案。”“这就是为什么对世界基因组进行详细描述很重要的原因。这些知识可能会深刻影响人类健康，甚至挽救生命。”

此外，乌克兰的调查还发现了与疾病相关的基因中普遍存在的突变，但其确切作用尚不清楚。这些突变可能是未来研究的主要候选对象。

有了这些数据之后，除了这项工作的发现外，全世界的研究人员现在都可以访问这些数据，以便在从人类生物学和医学到揭示人类历史和史前史的领域中进行自己的研究。

基因组数据可在http://gigadb.org/dataset/100835上的GigaDB中公开获得，以及在项目下的EBI欧洲核苷酸档案馆：PRJNA661978.

参考：Taras K Oleksyk，Walter W Wolfsberger，Alexandra M Weber，Khrystyna Shchubelka，Olga T Oleksyk，Olga Levchuk，Alla Patrus，Nelya Lazar，Stephanie O Castro-Marquez，Yarslava Mishynets，Patricia Boldyzhar，Patricia Boldyzhar Alina Urbanovych，Viktoriya Stakhovska，Kateryna Malyar，Svitlana Chervyakova，Olena Podoroha，Natalia Kovalchuk，Juan L Rodriguez-Flores，Weichen Zhou，Sarah Medley，Fabia Battistuzzi，Ryan Liu，Yong Hou，Siru Chen，Hunmming Yang，Meredith Yeager ，Ryan E Mills和Volodymyr Smolanka，2021年1月13日，GigaScience.DOI：
10.1093 / gigascience / giaa159

资金：乌日霍罗德国立大学，奥克兰大学罗切斯特密歇根州，国立癌症研究所