240个哺乳动物的遗传测序有助于鉴定导致人类疾病的突变

由科学家们在乌普萨拉大学和广泛的麻省理工学院和哈佛大学领导的一个大型国际联盟已经测量了130名哺乳动物的基因组，并将数据与110个现有基因组分析，以允许科学家识别哪些是DNA中的重要位置。这些新信息可以帮助研究人类的疾病突变以及如何最好地保护濒临灭绝的物种。该研究发表在《自然》杂志上。

由科学家们在乌普萨拉大学和广泛的麻省理工学院和哈佛大学领导的一个大型国际联盟已经测量了130名哺乳动物的基因组，并将数据与110个现有基因组分析，以允许科学家识别哪些是DNA中的重要位置。这些新信息可以帮助研究人类的疾病突变以及如何最好地保护濒临灭绝的物种。该研究发表于自然

当科学家和医学医生想要了解哪种突变导致癌症，心脏病或精神分裂症等疾病时，他们将来自许多患者的基因组比较和匹配的控制杂项。他们经常发现数百个地区倾向于疾病。这些区域通常不重叠基因，而是位于基因外，每个区域可能含有数百个突变，其中难以确定疾病的一个易疾病。

Kerstin Lindblad-Toh教授乌普萨拉大学，Scilifelab和广东麻省理工学院和哈佛大学。由科学家们在乌普萨拉大学和广泛的麻省理工学院和哈佛大学领导的一个大型国际联盟已经测量了130名哺乳动物的基因组，并将数据与110个现有基因组分析，以允许科学家识别哪些是DNA中的重要位置。这些新信息可以帮助研究人类的疾病突变以及如何最好地保护濒临灭绝的物种。该研究发表在《自然》杂志上。

在进化期间，DNA中的大多数位置多次突变。如果一个位置在1亿年内（自第一个哺乳动物以来）没有改变，则特定位置可能在基因组中具有重要功能。在这种概念的帮助下，进化约束，找到治安时的监管元素更容易，其中何种和从基因中制备了多少蛋白质。

“240哺乳动物的基因组的比较将有助于遗传学家识别导致人类疾病的突变，”乌普萨拉大学，Scilifelab和广泛的麻省理工学院和哈佛大学。

除了了解人类基因组之外，将所有这些基因组在哺乳动物上宽泛地进行，可用于研究具体物种如何适应不同的环境。例如，一些水獭具有厚，防水涂层，以及一些小鼠，但并非所有的小鼠适应冬眠。这些动物特征可以帮助我们理解代谢疾病等人类特征。

随着气候变化和更多的动物栖息地受到人类活动的影响，捍卫濒危物种变得越来越重要。传统上，科学家们在不同群体中研究了许多物种的辛辛格，以了解存在的遗传普遍性。这对于理解如何保护特定物种是很重要的。在这项研究中，IUCN上的动物（自然保护国际联盟）濒危物种的红色列表在其基因组的变异较小，这与濒危地位一致。

“我们希望我们对世界上所有科学家提供的广泛数据集将用于了解疾病遗传学和保护生物团，”Lindblad-Toh说。

阅读最大的哺乳动物基因组揭示了灭绝风险的物种，更多关于这项研究。

参考：Zoonomia联盟的“用于科学发现和保护的比较基因组学多功能工具”，2020年11月11日，自然。DOI：
10.1038 / s41586-020-2876-6