新的稀有疾病揭示自己的面部特征，心脏缺陷和发育延迟

作为研究的一部分，作者塑造了患者的机器人肖像的形象，以帮助儿科医生识别受影响的人。

国际多中心研究描述了一种罕见的疾病，其特征在于一系列可识别的面部特征，心脏缺陷和智力残疾，他们建议将作为TRAF7综合征的名称命名 - 根据导致这种病理学的基因的名称。

在医学杂志的遗传学期刊上发表的研究由巴塞罗那大学生物学学院和巴塞罗那大学（IBUB），稀有疾病网络生物医学研究中心（未来者）的生物医学研究所领导与法国卫生研究所（INSERM）的专家合作，研究院Sant Joan deDéu（IRSJD）。

从左到右，Laura Castilla-Vallmanya，Susanna Balcells和Daniel Grinberg（一线），带有Raquel Rabionet和Roser Urreizti（第二行），来自UB，IBUB，前锋和IRSJD的专家。

在这项研究中，专家们发现了45名患者 - 未经诊断的患者 - 他们可以在谁上获得这种新综合征的知识，到目前为止，基于七个人的研究仅限于唯一的文章。

随着新患者的分析，作者描述了与TRAF7综合征相关的临床图片，通过智力残疾，电机延迟，特定面部特征，听力损失，心脏先天性畸形 - 专利导管和手指骨骼缺陷，颈部和胸部。

除了定义综合征相关的表型谱分析，新研究的作者分析了成纤维细胞细胞中所有基因的转录组 - 全局表达分析 - 在几个患者和对照中结缔组织中最常见的细胞类型。因此，在基因突变和疾病起源的情况下，可以对改变的途径提供解释。

在其他特征中，可以有助于鉴定受影响的患者也是肺线癌（眼睑水平缩短），短颈短颈，剖面癌（胸壁在向外位置保持胸部的畸形）和宏观症。

最后，该团队使用了计算机应用程序 - 基于几名患者的照片 - 获得综合症的机器人肖像，这可能对必须与这种疾病病例合作的儿科医生感兴趣。

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参考：“与TRAF7中的种系谱和转录组谱相关的表型谱和转录组谱”由Laura Castilla-Vallmanya MSC，Kaja K.Selmer MD，Phd，ClémantineDimartinoMSC，Raquel Rabionet Phd，Bernardo Blanco-sánchez，桑德拉杨MS，CGC，Margot RF Reijnders Md，Phd，Antonie J. Van Essen MD，Myriam Oufadem Msc，Magnus D. Vigelm MD，Barbro Stadheim MD，Gunnar Houge Md，Phd，Helen Cox MD，Helen Kingston MD，Jeffrey W 。Innis Md，Maria Iachone博士，安娜Cereda MD，Sara Gabbiadini Md，Wendy K. Chung Md，Victoria Sanders MS，CGC，Joel Charrow MD，Emily Bryant Ms，CGC，John Millichap MD，Antonio Vitobello Phd， Christel Thauvin MD，博士，弗雷德里克·莫德，博士，Gaetan Lesca MD，奥黛丽Labalme MSC，Christelle Rougeot MD，Nicolas Chatron MD，Damien Sanlaville MD，博士，博士，凯瑟琳M. Christensen Ms，CGC，Amelia Kirby Md，Raymond Lewandowski Md，Rachel Gannaway Ms，CGC，Maha Aly MSC，Anna Lehman MD，Luitga洛雷克MD Rd Grow-Neumann MD，Christiane Zweier MD，博士，柔佛队MD，Bernarda Lozic MD，博士，Ingvild Aukrust Phd，Ryan Peretz MD，Robert Stratton MD，Thomas Smol MD，Anne Dieux-CoïslierMD，Joanna Meira MD，MSC，MSC， Elizabeth Wohler Ms，Nara Sobreira Md，博士，埃林M. Beaver Ms，CGC，Jennifer Heeley MD，Lauren C. Briere MS，CGC，Frances A. High Md，Phd，David A. Sweetser MD，Phd，Melissa A. Walker MD，博士，凯瑟琳·凯雅·米德，Parul Jayakar Md，Marwan Shinawi MD，Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse MD，博士，黎明L.伯爵·阿尔纳普，埃米马·雷森，埃米马Reesor Basc，Tony Yao BMSC，Tony Yao BMSC， Robert A. Hegele Md，奥利娜M. Vaske Phd，Shannon Rego MS，未认可的疾病网络，Care4Rare Canada Consortium，Kevin A. Shapiro MD，博士，Brian Wong MD，Michael J.Gambello MD，博士，麦莉麦麦当劳MD，Danielle Karlowicz CGC，Roberto Colombo Phd，Alessandro Serretti MD，Lynn Pais MS，Anne O'Donnell-Luria MD，博士，艾莉森·罗德MD，Simon Sadedin Phd，Belinda Chong Phd，Tiong Y. Tan MBB，Phd，John Christodoulou M. D，博士，苏珊M. White Md，Anne Slavotinek MD，Phd，Deborah Barbouth Md，Dayna Morel Swols Ms，CGC，MélanieParisotBTS，Christine Bole-Feysot Phd，PatrickNitschkéPhd，VéroniquePingaultPhd，Arnold Munnich Md，Phd ，Megan T. Cho MSC，CGC，ValérieCormier-daire MD，苏珊娜Balcells Phd，Stanislas Lyonnet MD，Phd，Daniel Grinberg Phd，Jeanne Amiel Md，Phd，Roser Urreizti Phd和Christopher T. Gordon Phd，2020年5月7日，医学的遗传学。DO：
10.1038 / s41436-020-0792-7

UB，IBUB，Ciberer和IRSJD的研究员Laura Castilla Vallmanya是该研究的第一个签署者，由Roser Urreizti协调，也是所提到的机构和克里斯托斯·戈登的克里斯托尔·戈登的成员。该研究中的其他参与者是研究中心的专家，​​在挪威，美国，荷兰，英国，意大利，加拿大，德国，克罗地亚，巴西和澳大利亚。