遗传性出血性血友病的流行率比思想高3倍

Alfonso Iorio博士（右），该论文的主要作者，麦克马斯特大学教授健康研究方法，证据和影响力，汉密尔顿健康科学学院的汉密尔顿-尼亚加拉血友病计划主任。

麦克马斯特大学研究人员领导的一项新研究表明，全球有超过1,125,000名男性患有遗传性血友病出血性疾病，其中418,000名患有严重未被诊断的疾病。

这是以前已知的三倍。据估计，全球仅有40万人患有该疾病，该疾病是由F8或F9基因缺陷引起的，该基因编码了有助于凝血的因子蛋白的制备说明。对于那些患有血友病的人，缺乏治疗会导致慢性和致残性关节疾病，而渗入器官和脑部出血会导致残疾和死亡。

血友病几乎只在男性中发现，目前正在通过输注浓缩因子来预防或停止使人衰弱的出血，但是在许多国家，治疗费用昂贵且缺乏。

国际研究小组还能够首次计算出婴儿出生时血友病的患病率，这使他们能够估计血友病患者的预期寿命明显低于其他人，特别是在低收入国家缺乏治疗的地方。

血友病主要有两种类型：血友病A具有因子8（F8）基因缺陷，而血友病B具有因子9（F9）基因缺陷。

他们发现，每10万名男性中，就有21名患有A或B型血友病，其中7名严重。在新生儿中，每10万名男性中，有29名患有血友病A或B，其中12名患有严重的疾病。

将这些数字加在一起，可以估计与血友病相关的“预期寿命劣势”，并且视获得的护理情况而异。对于血友病出生的人来说，在中上收入国家中，生活在正常时期和质量上的机会将减少64％，在中等收入国家中减少77％，在低收入国家中高达93％。

这项研究将在9月10日发表在《内科医学年鉴》上。

Alfonso Iorio博士是该论文的主要作者，麦克马斯特大学（McMaster University）教授健康研究方法，证据和影响力，并且是汉密尔顿健康科学（Hamilton Health Sciences）的汉密尔顿-尼亚加拉血友病计划主任。

该论文的主要作者，麦克马斯特大学的健康研究方法，证据和影响教授，汉密尔顿-尼亚加拉血友病学部主任阿尔方索·艾里奥博士说：“本文是我们为全球血友病患者提供护理的旅程中的一个里程碑。”汉密尔顿健康科学学院的课程。

“了解每个国家的人口数量，这是预期卫生保健系统效率的重要指标。知道应该有多少患者，向国家和国际注册处报告的患者少了多少，这是剩下要做的工作的一种度量。”他说。

“知道那里有多少患者，将使医疗保健系统能够估计出治疗该疾病所需的资源，并使药物制造商能够增加对研究的投资，以满足比我们以前认为的三倍大的患者群体的需求。”

Iorio为世界血友病联合会组建了一支由法国，美国和英国组成的国际研究人员团队，对血友病注册最全面的国家（例如澳大利亚，加拿大，法国，意大利，新西兰和英国

Iorio说：“这项工作也证明了在罕见病领域进行长期研究的价值。”

该杂志发表的一篇相关社论说，全球血友病患者护理差距巨大。