具有里程碑意义的研究：测序64个完整人类基因组以更好地捕获遗传多样性

基因组的结构。

测序的64个人类基因组将作为遗传变异和人类疾病易感性的新参考

马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员与人合着了一项研究，该研究今天发表在《科学》杂志上，其中详细介绍了64个完整人类基因组的测序。该参考数据包括来自世界各地的个体，可以更好地捕获人类物种的遗传多样性。除其他应用外，这项工作将使针对人类疾病遗传易感性的人群研究以及发现更复杂形式的遗传变异成为可能。

二十年前的这个月，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。所谓的人类基因组计划需要11年的工作，涉及40个国家的1000多名科学家。但是，该参考文献并不代表单个个体，而只是无法准确反映人类遗传变异复杂性的人类综合体。

在此基础上，科学家在过去20年中进行了多个测序项目，以鉴定和分类个体基因组和参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上，而忽略了较大的遗传改变。现在，当前的技术开始检测并表征更大的差异（称为结构变异），例如插入新的遗传物质。与较小的遗传差异相比，结构变异更可能干扰基因功能。

《科学》杂志的这项新发现宣布了一个新的，而且功能更为全面的参考数据集，该数据集是通过结合先进的测序和作图技术而获得的。新的参考数据集反映了64个已组装的人类基因组，代表了全球25个不同的人类种群。重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组复合物指导的情况下组装的。结果，新的数据集可以更好地捕获来自不同人群的遗传差异。

UMSOM医学副教授Scott Devine博士说：“我们已经进入了基因组学的新纪元，在整个人类基因组中，可以使用令人兴奋的新技术对整个人类基因组进行测序，这些新技术可以提供对DNA碱基的更大量和准确的读数。”和IGS的教员。“这使研究人员能够研究以前无法访问但与人类特征和疾病有关的基因组区域。”

基因组科学研究所（IGS）的基因组资源中心（GRC）是三个测序中心之一，与杰克逊实验室（Jackson Labs）和华盛顿大学一起，它们使用了太平洋生物科学公司最近开发的一种新的测序技术来产生数据。GRC是被要求测试新平台的仅有的五个早期访问中心之一。

Devine博士帮助领导了这项研究的测序工作，还领导了发现“移动元件”（即可以四处移动并插入基因组其他区域的DNA片段）存在的作者亚组。 。马里兰大学医学院基因组科学研究所（IGS）的其他成员是65位合著者之一。基因组资源中心科学总监Luke Tallon博士与Devine博士合作，在Pacific Bioscences平台上产生了最早的人类基因组序列之一，这对这项研究有所贡献。Devine博士实验室的研究生Nelson Chuang也为该项目做出了贡献。

“具有里程碑意义的新研究表明，在我们对基因驱动的健康状况基础的理解上，迈出了一大步，”巴尔的摩大学医学事务执行副总裁E. Albert Reece博士，医学博士，工商管理硕士。和Akiko K. Bowers马里兰大学医学院特聘教授兼院长。“这一进展有望推动未来旨在了解人类基因组变异对人类疾病影响的研究。”

参考：彼得·艾伯特，彼得·A·奥达诺，朱其辉，朱纳·罗伯格斯·马丁，大卫·鲍勃斯基，马克·邦德，马克·扬·邦德，阿维斯·苏洛瓦里，贾纳·埃伯勒，周玮臣，丽贝卡·塞拉·马里（Rebecca Serra Mari）的“单倍型分辨的人类人类基因组和结构变异的综合分析” ，Feyza Yilmaz，赵学芳，PingHsun Hsieh，Joyce Lee，Sushant Kumar，林家栋，Tobias Rausch，Yu Chen，任景文，Martin Santamarina，WolframHöps，Hufsah Ashraf，Nelson T.Chuang，杨小飞，Katherine M.Munson，亚历山德拉·刘易斯（Alexandra P. Lewis），苏珊·费尔利（Susan Fairley），卢克·J·塔隆（Luke J.Tallon），韦恩·E·克拉克（Wayne E. ，哈里森·布兰德（Harrison Brand），亚伦·M·温格（Aaron M.Wenger），玛丽亚姆·加勒加尼（Maryam Ghareghani），威廉·T·哈维（William T. MCTubio，Zepeng Mu，Yang I.Li，Shi Xinghua Shi，Alex R.Hastie，Kaye，Zechen Chong，Ashley D.Sanders，Michael C.Zody，Michael E.Talowski，Ryan E.Mills，Scott E.Devine，Charles Lee，Jan O.Korbel，Tobias Marschall和Evan E.Eichler，2021年2月25日，科学。DOI：
10.1126 / science.abf7117