如何快速轻松地找到突变的精子？只是去鱼

当精子携带染色体突变时，快速且容易地识别新测试，并且可以应用于希望有孩子的男性。

已知化疗和放射治疗导致患者可以在整个身体中看到或感受的苛刻副作用。然而，还有额外的，看不见的，并经常对这些重要疗法的后果不讨论：对他们未来怀孕的影响和健康儿童的希望。

广泛的证据表明，化疗和放射治疗是遗传毒性的，这意味着它们可以在患者癌症和非癌细胞中突变DNA和损伤染色体。当这种情况发生在种系细胞中 - 是男性和男性的蛋细胞中的蛋细胞 - 它可能导致严重的胎儿和出生缺陷在由此产生的怀孕中。对于已经研究的少数化学疗法，随着时间的推移，突变精子的风险随着时间的推移而减少，因为治疗剂离开身体，男性产生从未暴露于遗传毒剂的新精子。但对于大多数化学治疗药物，仍然没有关于它们对人类精子的DNA突变和染色体损伤的影响。

人体精子染色在临床实验室中的精液质量测试。

加剧问题，目前没有有效且价格实惠的测试，可用于通过识别精子何时携带治疗相关的染色体突变（染色体异常）或染色体断裂，重排或重排或删除。但是，来自Andrew Wyrobek在劳伦斯·丽水国家实验室领导的新研究的证据，现在在劳伦斯伯克利国家实验室（Berkeley Lab），这表明这可能很快发生变化。

在一篇论文中，国际团队报告了成功适应荧光原位杂交（鱼）的成熟蜂窝DNA分析技术，以同时探测各种染色体缺陷的精子DNA。这种版本的鱼类技术，称为AM8精子鱼协议，是几十年的工作牵头作者安德鲁万亿克的工作。伯克利实验室的医疗生物物理学家，Wyrobek研究了电离辐射和人造化学品对乳腺癌，脑功能和男性生殖健康的影响。

“这项工作是第一个演示，即我们的精子测定可以同时测量患有经受遗传毒性治疗的男性的单倍性和其他染色体畸变，”Wyrobek说。“当精子与这些染色体异常施肥鸡蛋时，所生命的胎儿和活生生的孩子可能具有严重的健康问题。例如，具有三元18的胎儿 - 染色体18的额外拷贝或具有不平衡染色体重排的胎儿 - 通常在子宫内或在出生一年内死亡。“

并且，最重要的是，根据Wyrobek，测定可以检测到平衡的染色体异常，这些异常是无损失或遗传物质的损失或增益的重排。平衡重排与未来怀孕的活产和遗传性兼容，并且受影响的儿童可能会在他们想要拥有自己的孩子时遇到减少的生育能力。

团队 - 包括来自劳伦斯利弗莫尔国家实验室，斯坦福大学，MD安德森癌症中心的科学家，以及墨西哥国家自治大学 - 评估了九个霍奇金淋巴瘤患者的精子am8鱼类方法，他在之前，期间和之后提供了样品多药物治疗方案和放射疗法。

鱼类协议试验的结果表明，与治疗前的精子相比，霍奇金淋巴瘤处理中产生的精子具有10倍的染色体缺陷。但六月后治疗后，患者的精子已恢复到疗程前。

“我们受到这些结果的兴奋，因为它们是将这种方法应用于任何人类情况的第一步 - 例如老化，疾病，药物或环境毒物暴露 - 确定男性生殖细胞的遗传风险，并检查持续存在染色体损坏的精子，“Wyroubek说。“我们认为这种方法在医疗保健和计划生育中具有广泛的应用，因为它可用于识别环境暴露，从而增加产生染色体异常精子的风险，这可能影响未来怀孕和儿童的生命。 “

然而，根据Wryobek的说法，精子鱼法仍处于早期研究阶段，并且在医生办公室提供之前需要额外的验证和商业开发。

参考：“通过Sara Frias，Paul Van Hummelen，Marvin L. Meistrich和Andrew J.Wyrobek，2020年12月28日，Plos One.doi：
10.1371 / journal.pone.0242218

这项工作得到了国家环境卫生科学研究所和作者各自的各机构的支持。