遗传分析揭示了大猿中神秘Y染色体的演变

研究人员通过比较三个现有（大猩猩，人和黑猩猩）和两个新生成（猩猩和Bonobo）Y染色体组件来重建大猿Y染色体的祖先序列。新的研究表明，许多基因家族和多拷贝序列已经存在于大猿y共同的祖先中，并且黑猩猩和苯双血管谱系经历了人类谱系的血迹后经历了加速的基因死亡和核苷酸替代率。

研究人员重建了祖先的猿啊，并在Bonobo和黑猩猩中展示了它的快速进化。

来自伟大猿族家族的所有生物物种的男性特异性Y染色体DNA序列的新分析有助于澄清我们对这种神秘染色体的发展方式的理解。y染色体的演变的更清晰的图片对于研究人类的男性生育以及我们对繁殖模式的理解以及追踪巨大猿类的能力来说，这可能有助于保护这些濒危物种的努力。

Penn状态的生物学家和计算机科学家团队测序并从猩猩和博波博中排序并组装了Y染色体，并将那些序列与现有的人，黑猩猩和大猩猩Y序列进行了比较。从比较来看，该团队能够澄清似乎与物种之间的行为差​​异阐明的演变模式，并重建了Y染色体在所有伟大猿类的祖先看起来可能看起来像染色体的模型。

一篇关于该研究的论文发表于国家科学院的期刊诉讼程序。

“Y染色体对男性生育是重要的，并且含有对精子产生至关重要的基因，但在基因组研究中经常被忽略，因为它是如此难以序列和组装，”当时的宾夕法尼亚州彭纳州的研究生说本文的研究与联合第一作者。“Y染色体含有许多重复序列，其对DNA测序，组装序列和对准序列进行比较挑战以进行比较。不禁用y染色体的盒子外包装，因此我们必须克服这些障碍并优化我们的实验和计算协议，使我们能够解决有趣的生物学问题。“

Y染色体是不寻常的。它含有相对较少的基因，其中许多涉及男性性别测定和精子生产;重复DNA的大部分，短序列一遍又一遍地重复;和大型DNA palindromes，倒置重复，可以是数千个字母长，并读取相同的向前和向后。

以前的团队比较人类，黑猩猩和大猩猩序列的工作揭示了一些意外的模式。人类与黑猩猩更密切相关，但对于一些特征，人类y更类似于大猩猩y。

“如果你刚刚比较序列标识 - 比较染色体的Ts，Cs和Gs - 人类更类似于你所期望的，”Penn国家生物学教授Kateryna Makova说：“研究团队的领导人。“但是如果您看看存在哪种基因，则重复序列的类型和共享的回文，人类看起来更类似于大猩猩。我们需要更加伟大的猿类染色体，以挑剔发生的事情。“

因此，该团队测序了Bonobo的Y染色体，靠近黑猩猩的亲密关系，以及一个猩猩，一个更远心相关的伟大的猿。通过这些新序列，研究人员可以看到，Bonobo和Chimpanzee分享了DNA序列变化和基因损失的加速率的不寻常模式，这表明这种模式在两种物种之间的进化分裂之前出现。另一方面，猩猩y染色体，它用作比较的小组，看起来就像你对其他大猿的已知关系一样。

“我们的假设是，我们在黑猩猩和博博中看到的加速变化可能与他们的交配习惯有关，”宾夕法尼亚州邦恩州和第一作者的研究生Rahulsimham Vegesna说。“在黑猩猩和博博斯，一个雌性伴侣在一个循环中有多个男性。这导致我们称之为“精子竞争”，从几个男性试图施肥单个鸡蛋的精子。我们认为这种情况可以提供进化的压力，以加速Chimpanzee和Bonobo Y染色体的变化，而其他猿类不同交配模式，但这种假设同时需要在随后的研究中进行评估。“

除了挑选出一些细节的细节外，该团队使用了一组伟大的猿序列来重建y染色体可能在现代伟大猿的祖先看起来像是如此。

“拥有祖先的猿y染色体有助于我们了解染色体的发展方式，”蔬菜说。“例如，我们可以看到y上的许多重复地区和γ上的回文都存在于祖先染色体上。反过来，这对于所有伟大的猿类中的Y染色体的重要性辩论了这些特征，并允许我们探索他们在每个单独的物种中的发展方式。“

Y染色体也是不寻常的，因为，与大多数染色体不同，它没有匹配的伴侣。我们每个人都获得两份染色体1到22，然后我们中的一些（女性）得到两个X染色体，我们中的一些（男性）得到一个x和一个Y.合作伙伴染色体可以在一个名为“重组”的过程中交换部分。哪个重要的是保持染色体的进化。因为Y没有伴侣，所以已经假设了Y上的长的回文序列可能能够与自己重组，因此仍然能够保持它们的基因，但该机制尚不清楚。

“我们从一个名为Hi-C的技术中使用了数据，这捕获了染色体的三维组织，试图了解如何促进这种”自我重组“，”Cechova说。“我们发现的是染色体的区域，其彼此重组重新结合的染色体的彼此紧密地彼此紧密地。”

“在Y染色体上致力于大量挑战，”Paul Medvedev，计算机科学与工程副教授和宾夕法尼亚州邦纳州和研究团队其他领导人的生物化学和分子生物学教授。“我们必须开发专门的方法和计算分析，以解释Y的序列的高度重复性。该项目真正跨学科，没有我们在我们的团队中的计算和生物科学家组合的情况下发生。“

参考：Monika Cechova，Rahersimham Vegesna，Rahert S. Harris，Di Chen，Samarth Rangavittal，Paul Medvedev和Kateryna D. Makova，2020年10月5日，Marta Tomaszkiewicz，罗伯萨·米什·韦维斯纳，Marta Tomaszkiewices，Marta Tomaszkiewices的动态演变。 DOI：
10.1073 / PNAS.2001749117

除了Cechova，Makova，Vegesna和Medvedev之外，宾夕法尼亚州立州的研究团队包括Marta Tomaszkiewicz，Robert S. Harris，Di Chen和Samarth Rangavittal。该研究得到了美国国家卫生研究院，美国国家科学基金会，临床和翻译科学研究所，计算和数据科学研究所，哈克生命科学院，以及宾夕法尼亚州的Eberly Science学院国立大学，并由CBIOS盗版培训计划由国家卫生研究院授予宾夕法尼亚州州。