“罕见”纳米孔基因组测序技术改进：有望用于快速诊断由基因突变导致的罕见病危重症

时间：2022-08-30 08:05:30来源：化工仪器网

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核酸是脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)的总称，是由许多核苷酸单体聚合成的生物大分子化合物，是所有已知生命形式必不可少的组成物质，是生命的最基本物质之一。

脱氧核糖核酸测序即DNA测序，是对核酸信息的解读，能够全面了解一种生物的生物信息，逐渐成为生物信息学中最重要的组成部分之一。

近年来，随着测序技术的发展与成熟，全基因组测序技术已可应用于罕见病的诊断中，在80%的罕见病与基因突变有关的情况下，这无疑对罕见疾病诊断起到了较为重要的作用。然而，由于人的全基因组测序诊断耗时长，全基因组测序技术在诊断基因突变导致的罕见病危重症中，仍受到一定限制。利用纳米孔研究出新型的快速、准确、低成本、高精度及高通量的DNA测序技术是后人类基因组计划的热点之一。

纳米孔分析技术起源于Coulter计数器的发明以及单通道电流的记录技术。生理与医学诺贝尔奖获得者Neher和Sakamann在1976年利用膜片钳技术测量膜电势，研究膜蛋白及离子通道，推动了纳米孔测序技术的实际应用进程。经过十几年的发展，固态纳米孔技术日益发展成熟。

近日，美国斯坦福大学研究团队创新性地改进了纳米孔测序方法的测序设备和数据处理系统，能在数小时内完成人的全基因组高精度测序，有望用于快速诊断由基因突变导致的罕见病危重症。相关论文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”发布在《The New England Journal of Medicine》杂志。

研究团队建立了一套改进的纳米孔测序系统。利用改进的纳米孔测序方法对招募的12名罕见病危重症患者进行基因诊断，从中发现5名志愿者有临床诊断价值的基因突变。该研究证实了改进的快速纳米孔测序技术有望应用于罕见病危重症的快速诊断，将有助于为基因突变罕见病的危重症患者争取治疗时间，并及时指导其临床管理，降低罕见病危重症的死亡率。

参考资料来源：科技部、百度百科