“基因”基因编辑技术试用人体 有望突破先天失明治疗

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有这样一个特殊的群体，散布在世界各个角落，生根于许多家庭，这些人就是先天性黑蒙症患者，简单来说，就是先天性失明人。对于正常人来说，生活本该就是多姿多彩的，有旅途的风景、多样的面庞、丰富的表情、斑斓的饰品以及美好的梦境等我们熟悉的一切。可是，对于没有见过世界的失明人，正常人本以为他们的世界是一片漆黑的，但其实，他们的眼里连黑色都不存在。

这种先天性黑蒙症研究至今都未确定病因，可以确定的是，它为常染色体隐性遗传性疾病，是发生早、严重的遗传性视网膜病变, 在婴儿出生时或出生后一年内，双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。更为可怕的是，这种病占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。在临床表现中，除了视力减退，还有神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症肾功能火罐网不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等症状。

一直以来，先天性黑蒙症都没有特殊治疗方法，医学界的专家们都曾使用各种办法试图治疗，但均无满意效果。在这样的困难情况下，随着基因编辑技术的发展，它的治疗途径被拓宽。近日，基因编辑技术运用在此病症的研究中有了突破，据科技日报讯，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，用于治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症。这一好消息来源于英国《自然》网站近日报道，这一认证使人们对于先天性失明的治疗有了希望。

基因编辑，又称基因组编辑或基因组工程，是现代生命科学领域中一种新兴的、比较精确的、能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的基因工程技术。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”，实现对特定DNA片段的修饰或者改变。基因编辑技术以其能够高效率地进行定点基因组编辑的优点，在基因研究、基因治疗和遗传改良等方面，展示出了巨大的潜力。

此次用于人体试验，治疗先天性失明症的基因疗法名为CRISPR-Cas9，这种方法能够通过DNA剪切技术治疗多种疾病。事实上，生物的基因中含有名为“碱基”的物质，它分为四种类型，通过相互组合来承载信息，而细胞中则含有能与碱基相结合的物质。基因编辑就是利用了该物质的这种性质，把能与待编辑基因相结合的物质传递到细胞内，令其与目标基因相结合。

但是，往往在基因编辑过程中，需要被传递到细胞内的物质，还会与另一种能切断基因、起到“剪刀”作用的物质连接到一起。一旦这一物质与待编辑基因进行了结合，“剪刀”就发挥了作用，将基因切断，确保物质与“目标”结合。因此，CRISPR-Cas9也被称为“基因魔剪”。据悉，2017年3月，英国《自然·通讯》杂志发表过一项遗传学重要研究成果，便是利用CRISPR-Cas9系统可拯救失明小鼠。

这个疗法已经在小鼠身上试验成功，经过科学家更为严谨的研究，此次在人体试验中，这种基因编辑系统的组件将被编码于病毒基因组中，然后直接注入患者眼睛的近光感受器细胞内。这次试验由美国俄勒冈健康与科学大学遗传性视网膜疾病专家马克·彭勒斯与美国EditasMedicine公司等携手开展，研究人员希望该技术能删除引发先天性黑蒙症的CEP290基因中的一个突变。

此次试验是生物学中的一个重大飞跃，在众人期待的背后，也存在着同这期待分量一样重的技术挑战和安全隐患。作为一种新兴手段，未来，人们应该在确保安全和伦理规范的基础上，发挥其作用，让“基因魔剪”成为造福人类的利器。

资料来源：百度百科、科技日报

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