第一个刚刚转20的人遗传蓝图。下一步是什么？

作为建筑人类的硕士蓝图转动20，研究人员都庆祝了地标成就并寻找备受损害的方法。

华盛顿大学医学院的遗传学家，在圣路易斯医学院遗传学家说，人类基因组项目 - 改变了人体参考基因组 - 已经改变了医学研究的方式。“这是非常非常有价值的。”

例如，在项目之前，药物是由偶然开发的，但是拥有母版蓝图导致了可能专门针对某些生物过程的疗法的发展。结果，已经批准了超过2,000种针对特定的人类基因或蛋白质的药物。参考基因组还使得可以解开涉及调节基因活性的复杂网络（SN：9/5/12）并了解有关如何对DNA调整该活动的化学修改（SN：2/18/15).它还导致了数千个不制造蛋白质的基因，而是使许多不同的rnas（sn：4/7/19).研究人员在自然界中阐述了这些成就和其他人。

“所说，我们使用的人参考基因组有一定的局限性，”王说。

一方面，它并没有真正完成;差距仍然存在于超过30亿DNA字母的长模板，特别是在重复DNA的延伸。那些是漏洞，其中建立了参考的技术并没有做好读每一封信。科学家知道那里有DNA，不是字母被安排多少。尽管是汇编超过60人的DNA，但该参考文献并没有完全封装全系列的人类遗传普遍性。

注册最新的科学新闻

最新科学新闻文章的头条和摘要，交付给您的收件箱

添加普遍性

编制完整的人类普遍性目录的最简单方法之一是破译，或序列，300万非洲人的基因组，医学遗传学家在南非大学的医学遗传学家Ambroise Wonkam，在评论中也发表于2月10日自然。非洲是现代人类起源的地方，并且在学习后研究已经发现了数千万到数百万的非洲人血统的遗传变异

例如，非洲项目中的人类健康和遗传，被称为H3AFRICA，未被称为300多万的单字母变体 - 被称为SNPS，短暂的单一核苷酸多态性 - 通过检查不同部位的426人的DNA非洲，研究人员在10月28日本质上报道。

Wonkam说，研究人员不会发现审查非洲基因组的单一DNA字母或基础，更改。他们可能发现许多DNA，即使在人类基因组中也没有人预期。甚至健康的人类有时也缺少大块DNA（SN：10/22/09).有些人可能比其他人更多的DNA。

研究人员在2019年研究了910人的​​非洲血统血统研究中，发现了一个额外的29650万DNA基础，不在当前参考。这表明序列非洲人可能会发现以前未编目的10％或更多的人类基因组。这种奖励遗传物质不一定在研究人员中已经知道。尚未发现，因为60左右的人，其中DNA包括参考的人只是没有碰巧携带它。

Wonkam说：“我们需要一个代表人类代表的数据库引用，”植根于非洲来源。“非洲人口基因组变异是人类遗传学中的下一个边疆”。

他说，这并不意味着研究人员应该停止研究来自世界其他地区的人。例如，审查冰岛遗传学家遗传学的项目可能会发现该岛屿的创始人中出现的遗传变体，并仍由今天的人们携带。

但是，在欧亚人祖先在欧亚人祖先之前存在的遗传普遍性，在数千年前仍然存在于今天这个大陆的人们中，并且随着适应特定环境或偶然的人而言，可能会出现更多的变种。

非洲遗传变异研究肯定会帮助非洲人更好地了解其健康问题。然而，凭借全方位的人类遗传普遍性的参考将有助于世界上的每个人，Wonkam说。已经新的胆固醇降低药物和其他医学进展来自研究非洲人血统人的DNA。

填补空白

虽然Wonkam的提议可能解决了遗传普遍性问题，但它并不一定在现有参考基因组中修复差距。

通过拟合像成千上万的微小拼图拼件一样通过拟合小串的DNA来制造当前参考基因组。在基因组的一些部分中，DNA序列再次重复，产生几乎相同的拼图。很难确切地知道所有这些碎片的位置以及有多少重复。因此，已经遗漏了一些重复的作品，在成品拼图中留下孔。

王说，可以产生问题。例如，医生可以序列患者的DNA并找到他们怀疑可能导致健康问题的遗传变异。但如果怀疑DNA不在当前参考中，则无法知道变体是否有害。

“现在是时候充分解决了这个问题[与]当前人类基因组组件的局限性，”王说。为此，王和其他科学家与人类Pangenome参考财团将使用新的DNA解密技术，称为远程或长读测序，从终到结束阅读每个人染色体。

2020年，研究人员报告了第一个完全完全序列的人染色体，X染色体。该努力在参考序列中关闭了29个间隙，包括跨越厘米的310万个碱基，染色体的一部分对于分离染色体的染色体在细胞锁定期间，研究人员在本质上报告。更多关于Centromeres的更多信息可以帮助研究人员了解为什么染色体术语有时会出现问题，导致癌症或遗传条件如下降综合征。

早期成功表明，长读测序技术可以填补参考基因组中的间隙，并帮助找到缺少10％的DNA。Pangenome团队希望为来自世界各地的350人组装完整的基因组。

当他说完的时候，王意味着完整。参考基因组含有超过30亿DNA碱基，但人体细胞具有超过60亿基础。差异来自代表一组染色体而不是两套人类实际继承的染色体，每个父母都是一个。

那就是因为当DNA最初用一个人的DNA被切割成微小的碎片以便重新组装时，没有办法区分从父亲继承的人母亲继承的染色体中的染色体。所以这一切都被粘在一起。

但是，通过整体测序每种染色体，研究人员将能够建立一个人的基因组的完整形貌，包括确定每个父母的究竟是什么。这些完整的图片可能允许研究人员更容易更好地遵循遗传和追踪遗传源。

Wonkam表示，投资更好的参考基因组将以其他方式进行大笔资金。人类基因组项目花了38亿美元来建立现有的参考。该投资不仅具有先进的遗传医学，而且还导致研究传染病，友好的微生物和其他生物医学研究领域的进步。

Wonkam预测，有一个真正完善的参考基因组将更多的是一个福音。他估计，10年的项目序列300万非洲人的DNA每年将花费约4.5亿美元。但是，“我们将在全球范围内获得一个单一的福利，远远超出[成本]。”