新的研究显示皮肤色素沉着比以前认为更复杂

南非在一个家庭中的辛辛利，举例说明‡khomani和nama群体的大量皮肤色素沉着变异性。照片由Brenna Henn

许多研究表明皮肤色素沉着的遗传学简单。少量已知的基因被认为是近50％的颜料变化。然而，这些研究依赖于北方欧亚人群的数据集 - 那些主要在更高层地区的人。

报告在今天的Cell问题中，来自广大麻省理工学院和哈佛大学和哈佛大学，斯坦福大学和斯托尼布鲁克大学的研究人员认为，虽然皮肤色素沉着近100％，但它几乎没有简单，孟德利亚特质。通过与Khoesan密切合作，研究人员已经发现一群人口，研究人员发现皮肤色素沉着的遗传越来越复杂，较近群体越来越多的群体，越来越多的基因涉及的基因和未知的基因，每个都做出较小的总体贡献。

“非洲具有肤色的最大表型变异性，但它在大规模努力方面受到了高度的推理，”广东省成员马克博物馆实验室博士后科学家艾丽西亚马丁说。“众所周知，有一些基因有助于皮肤色素沉着，但通过并且大量有更多的新基因尚未被发现。”

“我们需要花更多的时间，专注于这些被描述的人口，以获得更深层次的遗传洞察力，”Stony Brook University和Martin，Martin，Co-Martin，Co-Company作者的生态学和演变部的助理教授说，Brenna Henn说。

本文是七年的高潮，跨越了若干机构，从南非斯坦伦博斯大学和卡洛斯·斯塔曼特的实验室在斯坦福大学，马丁和汉恩接受了训练。Martin，Henn和他们的同事花了很多时间与Khoesan，采访了杀戮，采用人体测量测量（高度，年龄，性别），并使用反射仪定量测量肤色。总的来说，它们累计了大约400次纯粹的数据。

研究人员对每个样品进行了基因分型，观看了整个基因组的数十万个遗址，以鉴定与色素沉着措施相关的遗传标志物，并测序特定的感兴趣区域。他们采取了这些信息，并将其与一个数据集进行了比较，该数据集包括近5,000个辛辛，代表非洲，亚洲和欧洲的全球佩戴人口。

他们发现的是对色素沉着的共同看法提供了一个反驳。

普遍的理论是“定向选择”在单个方向上推动着色，从黑暗到高纬度和光在较低纬度的暗淡情况下。但马丁和赫恩的数据显示轨迹更加复杂。定向选择，作为指导原则，似乎在迄今为止的北纬。但随着种群更接近赤道，称为“稳定选择”的动态生效。这里，越来越多的基因开始影响变异性。只有约10％的这种变异可以归因于已知影响色素沉着的基因。

此外，研究人员发现一些与色素沉着相关的特定基因的意外见解。一个基因SLC24A5的衍生突变被认为大约10,000至20,000年前在欧洲出现。然而，在Khoesan群体中，它看起来比近期欧洲混合物的频率高得多，表明它已经在这个人口中被积极选择，实际上在这个人口中出现，或者通过数千年前进入人口。 。“我们仍然戏弄这一点，”马丁说。

他们还发现，叫做SMARCA2 / VLDLR的基因以前没有与人类的色素沉着相关，似乎在Khoesan中发挥作用。几种不同的变体均独特地与这些基因附近的色素沉着相关，并且这些基因中的变体已经与动物的色素沉着相关。

“南部非洲Khoesan祖先似乎既不削弱也没有皮肤，”马丁说。“相反，它只是提高了变化。事实上，Khoesan比赤道非洲人较轻的50％。最终，在北纬淡化色素沉着中更加均匀，而在较低的纬度中，它更加佩戴 - 遗传和表型。“

汉恩说：“除非我们能够代表全球佩戴人口，否则”皮肤色素沉着的遗传建筑的完整形貌将不会完整。“

出版物：Alicia R. Martin，等，“非洲人皮肤色素沉着意外复杂的架构，2017年，” DOI：10.1016 / J.Cell.2017.11.015