宾州国家研究人员发现基因组“暗物质”的起源

在该图示的左上角显示是一种染色体 - 一种含有一条长，连续的DNA的致密压缩包装。DNA普遍转录成RNA，但只有非常小的RNA部分具有用于制备蛋白质的指令（或代码）。该图示的绿色圆圈代表沿DNA链的地方，其中转录起源。由B. Franklin Pugh的宾夕法尼亚州立大学普鲁夫的新研究表明，基本上所有RNA，无论是蛋白质的代码，是否都是沿着DNA链的相同类型的位置。结果最终可能有助于精确地确定复杂性状性状所在的地方，因为许多疾病的遗传起源存在于基因组的编码区域之外。

在一个新出版的研究中，宾夕法尼亚州立大学的研究人员详细介绍了基因组“暗物质”的起源。

宾夕法尼亚州立大学的科学家二人构人已经实现了一个主要的里程碑，了解基因组“暗物质”起源。这种“暗物质” - 称为非编码RNA - 不含制造蛋白质的蓝图，但它包含超过95％的人类基因组。研究人员已经发现，基本上所有的编码和非编码RNA均以沿人类基因组的相同类型的位置来源。该团队的研究结果最终可能有助于精确地确定复杂性状性状所在的位置，因为许多疾病的遗传起源存在于基因组的编码区域之外。该研究将于2013年9月18日在2013年9月18日在2013年9月18日发布的“预期在线出版物”，由B. Franklin Pugh，佩恩·州的佩恩生物学的持有者在宾夕法尼亚州的分子生物学和博士学者Bryan Venters举行，他们Vanderbilt University的教师职位。

在他们的研究中，PUGH和venters出发了识别转录开始的精确位置 - 将基因表达到蛋白质中的第一步。“在转录期间，将DNA复制到RNA中 - 被认为在地球上的DNA的外观之前的单链遗传物质 - 通过称为RNA聚合酶的酶，并且在几个步骤后，编码基因并产生蛋白质并产生蛋白质，“pugh解释道。他补充说，在他们寻求学习的开始时，其他科学家直接看RNA。然而，Pugh和venters反而确定沿人类染色体，引发非编码RNA转录的蛋白质。

“我们采取了这种方法，因为在制作后很快迅速摧毁了这一方法，这使得它们难以检测，”Pugh说。“所以，而不是寻找转录的RNA产物，我们寻找使RNA的”发起机器“。该机器组装RNA聚合酶，该组合酶继续制造RNA，这导致蛋白质。“Pugh补充说，他和租车被震惊地找到了160,000的这些“启动机器”，因为人类只有大约30,000个基因。“这一发现更加出色，因为在基因的网站上实际上发现了少于10,000台机器。由于大多数基因在细胞中关闭，因此它们通常可以理解为什么它们通常没有启动机械。“

剩下的150,000个发起机器 - 那些Pugh和venters在基因上没有找到 - 留下了一些神秘的。“这些与基因无关的原始机床显然是活跃的，因为它们正在制备RNA并与其他科学家发现的RNA片段对齐，”Pugh说。“在早期，这些RNA片段通常被驳回，因为它们没有代码蛋白质。”Pugh补充说，很容易忽略这些碎片，因为它们缺乏称为聚腺苷酸化的特征 - 长串遗传物质，腺苷碱 - 保护RNA被破坏。PUGH和venters通过确定这些非编码发起机器将与编码基因的DNA序列识别出相同的DNA序列，表明它们具有特定的原点并且它们的生产受到调节，就像在编码基因一样。

“这些非编码的RNA被称为基因组的”暗物质“，因为，就像宇宙的暗物质一样，在覆盖范围内，它们是巨大的 - 构成人类基因组的95％以上。然而，他们很难发现，没有人确切地知道他们都在做什么或为什么他们在那里，“Pugh说。“现在至少我们知道他们是真实的，而不仅仅是”噪音“或”垃圾“。当然，下一步是回答问题，“事实上，他们做了什么？”“

Pugh补充说，这项研究的含义可以代表解决“遗传性遗传性”问题的一步 - 一种描述了一种描述大多数特征，包括许多疾病的概念，不能因辛勤基因来占据，并且似乎有他们的起源没有蛋白质代码的基因组。“当突变映射到没有已知功能的基因组的区域时，难以释放疾病的来源，”Pugh说。“然而，如果这样的区域产生RNA，那么我们更接近理解这种疾病的一步。”

该研究由美国国立卫生研究院资助。

出版物：布莱恩J. venters＆B. Franklin Pugh，“人类转录启动复合体的基因组组织，”自然，2013; DOI：10.1038 / Nature12535

图像：国家健康研究院和宾夕法尼亚州立大学B. Franklin Pugh