准确鉴定肾脏中遇到的不同类型的晶体(图)

结晶性肾病

Herlitz LC、D'Agati VD、Markowitz GS。结晶性肾病。Arch Pathol Lab Med。2012 年 7 月；136(7):713-20. doi: 10.5858/arpa. 2011-0565-RA. PMID: 22742545.

肾脏是晶体沉积的有利部位，因为在过滤过程中，离子和分子的浓度在肾小管水平达到高浓度。本综述重点关注 4 种主要类型的结晶性肾病：（1）蛋白血症相关，（2）药物诱导，（3）含钙，（4）代谢或遗传）） . 目的——为准确识别肾脏中遇到的不同类型晶体提供一个框架，以便进行适当的鉴别诊断并指导额外的检测和治疗。数据来源——相关已发表文献的回顾和大量肾脏病理学实验室获得了实践经验。结论：准确识别肾脏中遇到的晶体对于检测从血液系统恶性肿瘤到药物毒性再到代谢紊乱的疾病至关重要。需要详细的临床病理学相关性来准确诊断肾脏疾病的大多数结晶根本原因。

晶体是由原子、离子或分子组成的均匀固体，它们的组成部分之间具有固定的距离，形成有序、重复的三维图案。肾脏是晶体沉积的主要部位，因为它充当过滤器官，在血浆过滤和尿液形成过程中接收 25% 的心输出量并在肾小管中浓缩离子和分子。结晶性肾病是一个术语，适用于具有丰富晶体的独特发现的肾损伤模式，最常见于肾小管和间质。结晶性肾病的临床表现可以是急性的也可以是慢性的，主要特征是发展为肾功能不全，通常是不可逆的。虽然可能出现蛋白尿和血尿，但蛋白尿通常发生在肾病的情况下，

本综述将重点关注病理学家在肾活检、肾切除术或尸检标本中遇到的主要结晶性肾病。晶体性肾病将根据晶体的组成或形成晶体的临床环境分为 4 大类，旨在帮助病理学家准确识别材料并提出适当的鉴别诊断。这 4 类包括（1）存在蛋白酶异常时可见的结晶性肾病，（2）药物诱导的结晶性肾病，（3）与钙沉积相关的结晶性肾病，和（4）结晶性肾病的代谢和遗传形式。

与蛋白酶异常相关的结晶性肾病

蛋白酶异常是一种临床病症，其特征是免疫球蛋白分子或亚基的过度合成，由克隆性浆细胞增殖或 B 细胞淋巴增殖性疾病引起。尽管蛋白酶异常可导致多种肾脏疾病，但在这种情况下仅发生 3 种类型的结晶性肾病。

轻链管型肾病，也称为骨髓瘤管型肾病，值得简要讨论，因为它是最常见的蛋白血症相关肾病，1 并且可能具有明显的“结晶”外观。这些管型主要由单个单克隆轻链组成，该轻链通常与 Henle 粗壮的上升肢体分泌的 Tamm-Horsfall 蛋白混合。轻链管型肾病患者通常表现为急性肾损伤，大约 90% 的患者符合多发性骨髓瘤的标准。2 近端肾小管常在光学显微镜下显示弥漫性急性肾小管损伤，但在早期病例中，这种损伤可能是轻微的和局部的。远端小管包含独特的非典型管型，通常表现为嗜酸性粒细胞增多，在高碘酸席夫上呈苍白，多色（混合红色和蓝色）和 Masson' s 三色。轻链铸件质地坚硬，用切片机切割时经常断裂，导致边缘锋利或锯齿状以及内部断裂线。有时，轻链铸件呈现菱形、针状或其他引人注目的几何形状。这些非典型管型通常引发“细胞反应”，可能被白细胞包围或被多核巨细胞吞噬（图 1，A 至 C）。免疫荧光在轻链投射性肾病的诊断中起关键作用，通常显示主要染色为 kappa 或 lambda 轻链，而相互轻链染色很少或没有染色（图 1，D）。在极少数情况下，突变的单克隆轻链无法与市售抗体结合，导致假阴性免疫荧光染色。通过电子显微镜，

图1.

轻链肾病。A，轻链管型位于远端肾小管内，呈嗜酸性，从针状晶体到具有锋利边缘和断裂线的不规则多边形。一些石膏切片被巨细胞吞噬。用高碘酸-希夫 (B) 染色的肾病中轻链的独特色移和用马森三色染色 (C) 的多色（混合红色和蓝色）。近端肾小管显示急性肾小管损伤伴根尖刷状缘缺失。D，kappa轻链的免疫荧光染色显示在切片过程中破裂的石膏小体呈强阳性，产生轻链投射性肾病常见的尖锐边缘。Lambda 染色为阴性（苏木精-伊红，原始放大倍数 ×400 [A]；原始放大倍数 ×400 [B 到 D]）。

轻链范可尼综合征 (LCFS) 是一种临床病理学实体，其特征在于近端肾小管细胞中轻链晶体的积累。临床起病通常是隐匿的，晶状体引起的近端肾小管损伤通常表现为范可尼综合征的特征，包括正常血糖糖尿、氨基酸尿、高尿尿、高磷血症和 II 型肾小管酸中毒。在没有完全或部分范可尼综合征的临床证据的情况下，可以使用替代术语轻链近端微管疾病。轻链范可尼综合征是一个难以确定的诊断，因为光学显微镜检查结果通常很微妙。非特异性发现，如轻度急性肾小管损伤和肾小管萎缩伴间质纤维化，可能是光镜下唯一明显的变化。关于增生，近端肾小管上皮细胞胞浆内可出现针状晶体堆积，为嗜酸性粒细胞，常呈高碘酸盐-希夫色苍白，呈马森氏三色蛋白红（图2，A）。更复杂的是，冷冻组织上的标准直接免疫荧光通常无法证明结晶轻链的组成，因为高度结晶的轻链相对难以被抗体结合。当对福尔马林固定的石蜡包埋切片进行免疫荧光时，通过分解代谢或其他蛋白酶消化回收抗原时，可以获得更好的结果（图 2，B）。3 当光学显微镜结果不确定且免疫荧光结果不确定时，LCFS 可能在进行电​​子显微镜检查后才明显。

图2.

范可尼综合征。A，近端肾小管细胞由针状嗜酸性细胞质晶体扩展。B，在石蜡切片上酶消化后κ轻链的免疫荧光染色显示大量管内针状晶体，其染色强烈且仅对κ轻链染色。C，电子显微镜显示近端管状上皮细胞质内有电子致密几何晶体。D，轻链晶体的高倍超微结构检查通常显示有组织的重复子结构，例如在该晶体中看到的规则间隔的垂直条纹。晶体似乎至少部分与膜结合，可能位于吞噬体内（苏木精-伊红，原始放大倍数 × 600 [A]；原始放大倍数 × 600 [B]；原始放大倍数 × 4,000 [C]；原始放大倍率 × 4,000 [C]；放大倍数 × 50,000 [D]）。由于病情罕见，有关 LCFS 的文献仅限于病例报告和小型病例系列。

4-6 轻链范可尼综合征主要发生在浆细胞恶液质患者中，其中大多数患有冒烟型骨髓瘤，或者不太常见的“高质量”多发性骨髓瘤或单克隆丙种球蛋白病的意义不明。在慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤7.8 和弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的背景下，也有罕见的 LCFS 病例报道。

9 几乎普遍地，LCFS 晶体由单克隆 kappa 轻链组成，通常来自 Vκ1 变体亚组，并且对近端小管溶酶体酶的蛋白水解具有抗性，特别是组织蛋白酶 B.6、10、11 在 LCFS 的转基因小鼠模型中，小鼠 JK 区域在来自 LCFS 患者的基因中被 VK-JK 取代。小鼠产生与原始患者相似的近端管状晶体，支持这样的观点，即轻链晶体的形成是由单克隆轻链氨基酸序列特有的物理和化学性质决定的。

11 晶体储存性组织细胞增多症是另一种与蛋白血症相关的罕见疾病，与 LCFS 有显着重叠。晶体储存性组织细胞增多症的特征是组织细胞中轻链晶体的积累，通常在骨髓中发现，但通常涉及髓外部位，包括肾脏。晶体通常以与 LCFS 描述的相同方式染色，并具有相似的超微结构外观磷酸钙沉淀，但位于组织细胞中而不是近端肾小管细胞中（图 3，A 和 B）。与 LCFS 一样，大多数病例是由单克隆 kappa 轻链引起的。支持这些疾病关联的进一步证据来自同时出现晶体储存组织细胞增多症和 LCFS 的患者的病例报告。13-15 晶体贮积型组织细胞增多症的病理机制可能与 LCFS 相似。Lebeau 及其同事 16 报告了一例由 Vκ1 变体亚群的轻链引起的晶体储存组织细胞增多症，该亚群具有几个不寻常的氨基酸取代，这些取代似乎促进结晶并防止溶酶体内的降解。图3.

晶体储存组织细胞增多症。A，具有高嗜酸性细胞质轻链晶体的组织细胞浸润肾间质。B，电子显微镜显示间质组织细胞含有电子致密针状晶体（苏木精-伊红，原始放大倍数 × 400 [A]；原始放大倍数 × 6,000 [B]）。

药物性结晶性肾病

在使用由肾脏排泄的药物期间可能发生结晶性肾病。外源性药物或其代谢物的管内沉淀通常受管内过饱和度（取决于水合作用和药物剂量）和尿液 pH 值的影响。Yarlagadda 和 Perazella 17 对药物性晶体肾病进行了全面的综述。在这里，我们将讨论限制在与这种情况相关的 3 种最常见的药物上。磺胺嘧啶是最古老的磺胺类药物之一，在 1900 年代中期被广泛使用，并且自 1940 年代以来一直是引起结晶尿的有据可查的原因。随着更多可溶性磺胺衍生物的出现，它们的使用量急剧下降。近年来，由于艾滋病毒的流行，它的使用有所反弹，因为磺胺嘧啶与乙胺嘧啶配对是弓形虫脑炎的首选治疗方法。因此，磺胺嘧啶的肾毒性被“重新发现”。18 磺胺嘧啶及其代谢物的尿溶解度低，特别是在酸性尿液中，并且可以结晶，导致从肾小管到膀胱的任何水平的尿路梗阻。磺胺嘧啶晶体通常类似于小麦的滑轮，呈沙漏形，有明显的放射状条纹。建议监测尿液中是否存在结晶尿的证据，以便在发生严重肾损伤之前检测潜在毒性。18 阿昔洛韦是一种广泛使用的抗病毒药物，可引起结晶性粒细胞增多症和结晶性肾病，尤其是在快速静脉输注或大剂量给药时。除非患者严重脱水或口服剂量过多，否则口服治疗和小剂量输注几乎不会导致晶体沉淀。17 晶体通常呈针状，可极化，可见于阿昔洛韦诱导的结晶性肾病患者的肾小管和尿液中。21 茚地那韦是一种用于治疗 HIV 感染的蛋白酶抑制剂，是晶体诱导的急性肾损伤和慢性肾病的一个有据可查的原因。21、22 科普等人。23 报道，20% 的茚地那韦患者有结晶尿，8% 有泌尿系统症状。尿液中的晶体范围从不规则的板状到针状晶体和星爆聚集体。23 针状晶体可能聚集在收集管中，形成阻塞性铸件（图 4）。停用茚地那韦，再加上尿液水化和酸化增加，通常可以逆转肾毒性；然而，晚识别可能会导致不可逆转的肾脏损害。18

图4.

与茚地那韦一起发生的结晶性肾小管病的特点是远端管型阻塞，由大量透明的针状晶体组成，其中一些似乎在加工过程中溶解。许多单独的晶体管被​​导管内巨噬细胞包围（苏木精-伊红，原始放大倍数 × 400）。

钙结晶肾病

磷酸盐和草酸盐是两种通常在肾脏中结晶的钙盐。磷酸钙和草酸钙晶体可以通过它们的着色特性来区分。草酸盐晶体通常是半透明的，而磷酸钙晶体在用苏木精-伊红染色的切片中通常是蓝色或紫色的（图 5，A 和 C）。此外，von Kossa 染色剂与磷酸钙的磷酸盐部分发生反应，因此不会染色草酸钙（图 5，B），而只有草酸钙晶体在偏振光下是双折射的（图 5，D）。茜素红 S 特异性染色钙，在 pH 7 和 pH 4.2 时与磷酸钙反应，在 pH 7 时与草酸钙反应（但在 pH 4.2 时）。24 在许多临床环境中，稀疏的肾小管或间质钙化经常作为非特异性的偶然发现出现。然而，当肾小管和/或间质钙化多且弥漫时，必须考虑肾钙质沉着症、磷酸盐肾病和草酸盐肾病的诊断。

图5.

钙晶体。A，一例磷酸盐肾病，远端肾小管有大量嗜碱性磷酸钙结晶。B，磷酸钙晶体与 von Kossa 染色呈阳性反应。草酸钙晶体在标准光学显微镜 (C) 下是半透明的，但在偏振光 (D) 下具有很强的双折射性（苏木精-伊红，原始放大倍数 × 400 [A、C 和 D]；原始放大倍数 × 400 [B]）。肾钙质沉着症是一种以肾小管和间质大量磷酸钙沉积为特征的结晶性肾病，伴有不同程度的急性肾小管损伤和慢性肾小管间质瘢痕形成。当肾活检或肾切除标本中发现大量磷酸钙沉积物时，应进行仔细的临床相关性以确定与高钙血症的关联，膳食钙摄入过多，或接触高水平的磷酸盐。与肠溶制剂相关的潜在疾病。与高钙血症相关的最常见疾病是原发性甲状旁腺功能亢进症、恶性肿瘤、乳碱综合征 25 和慢性肉芽肿性疾病，如结节病。26 遗传性疾病，包括牙本质病，可能在儿童时期出现肾钙质沉着症，应在儿科人群中进行临床调查。28 根据我们在哥伦比亚大学的经验，组织学发现肾钙质沉着症的最常见原因是在结肠镜检查前使用用于肠道清洁的口服磷酸钠肠道清洁剂暴露于高磷酸盐水平。28 在这种情况下，首选磷酸盐肾病（而不是肾钙质沉着症）。期限。

在血清磷酸盐水平较高的情况下，近端肾小管对磷酸盐的重吸收迅速减少，导致向远端肾单位的磷酸盐输送增加。如果出现血容量不足，水和其他盐类会在近端肾单位中被强烈重吸收，这对钙和磷酸盐相对不渗透。净效应是钙和磷酸盐浓度进入远端肾单位的管腔，这是磷酸盐肾病中磷酸钙晶体沉淀的部位。29 大多数磷酸盐肾病患者会出现不可逆的肾功能衰竭。30 2008 年 12 月，美国食品和药物管理局发出警告，不再使用非处方口服磷酸钠溶液进行肠道清洁​​，这些产品随后自愿退出市场。口服磷酸钠仍以片剂形式提供，只能通过处方获得。草酸盐肾病发生在多种临床环境中，可能由肠道高草酸尿、毒性暴露、膳食草酸盐摄入过多和先天性代谢错误引起。肠道高草酸尿症是草酸盐肾病的最常见原因，是由脂肪和/或胆汁酸吸收不良引起的，导致脂肪泻。正常情况下，钙和草酸盐在结肠腔内相互络合，随粪便排出体外。在脂肪吸收不良的情况下，高水平的游离脂肪酸存在于肠腔中并与钙结合，从而减少了可用于结合草酸盐的游离钙的量。这导致高水平的肠道游离草酸盐，它很容易被结肠上皮吸收并最终在肾脏中沉淀为草酸钙晶体。31 此外，高水平的游离脂肪酸和胆汁盐的存在增强了结肠粘膜对草酸盐的渗透性，进一步促进了草酸盐的吸收。

32 慢性脂肪泻引起的肠道高草酸尿可见于炎症性肠病、胰腺功能不全或肠外手术后的患者。草酸盐肾病导致的不可逆肾功能衰竭是众所周知的空肠旁路并发症，是纠正病态肥胖的早期手术方法之一，33 并且继续被认为是道路手术的 roux-en-Y 旁胃并发症。34 用于诱导肥胖患者体重减轻的胃肠脂肪酶抑制剂，例如奥利司他，也会产生足够的脂肪泻，从而导致肠道高草酸尿症和草酸盐肾病。36 与急性和基本上不可逆的草酸盐肾病发展相关的最常见的毒性暴露是摄入乙二醇（防冻剂）。36, 37 乙二醇主要由醇脱氢酶和醛脱氢酶代谢，产生代谢物，包括乙醇酸和草酸，这会导致急性肾小管损伤，与钙结合形成草酸钙，沉淀在肾脏中。38 过量摄入维生素 C 会代谢成草酸盐，也会导致草酸盐肾病。39 草酸盐肾病也见于几种遗传性酶缺乏症，统称为原发性高草酸尿症。40 对于儿科患者和对高草酸尿症的发展缺乏其他解释的个体，应考虑这些代谢缺陷。沉淀在肾脏中。38 过量摄入维生素 C 会代谢成草酸盐，也会导致草酸盐肾病。39 草酸盐肾病也见于几种遗传性酶缺乏症，统称为原发性高草酸尿症。40 对于儿科患者和对高草酸尿症的发展缺乏其他解释的个体，应考虑这些代谢缺陷。沉淀在肾脏中。38 过量摄入维生素 C 会代谢成草酸盐，也会导致草酸盐肾病。39 草酸盐肾病也见于几种遗传性酶缺乏症，统称为原发性高草酸尿症。40 对于儿科患者和对高草酸尿症的发展缺乏其他解释的个体，应考虑这些代谢缺陷。

与代谢紊乱相关的结晶性肾病

晶体肾病可见于多种遗传性或获得性代谢疾病。肾内尿酸盐结晶沉积最为常见，可表现为急性尿酸盐肾病、慢性尿酸盐肾病或尿酸盐肾结石。急性尿酸肾病通常表现为少尿性或无尿性急性肾功能衰竭，最常见的是肿瘤溶解综合征导致的大量组织破坏。41 组织学上，存在弥漫性急性肾小管损伤，尿酸结晶主要位于集合小管中。在福尔马林固定的组织中，尿酸盐晶体在加工过程中大部分溶解，留下空隙。如果检查冰冻切片或酒精固定标本，尿酸盐晶体被苏木精染成蓝色，在偏振光下呈双折射。晶体通常为针状或矩形，偶尔会引起间质炎症反应。急性尿酸肾病可以通过积极补液、尿液碱化和重组尿酸氧化酶（将尿酸转化为尿囊素，水溶性）或别嘌醇（抑制黄嘌呤氧化酶，从而减少尿酸产生）和预防治疗来大大减少。41 慢性尿酸盐肾病可见于原发性和继发性痛风。临床上很难将尿酸盐肾病引起的慢性肾脏病与高血压等其他慢性病引起的慢性肾脏病区分开来。随着慢性高尿酸血症管理的改善，慢性尿酸盐（痛风）肾病的发病率和严重程度有所降低。43 为充分评估痛风性肾病的存在与否，活检必须包括肾髓质，这是尿酸盐结晶占主导地位的部位。髓质间质常有瘢痕，集合小管常含有细长或矩形的尿酸盐结晶。在身体其他部位可见的微雕状结晶沉积物可能形成于髓质间质，由可引起炎症反应的放射状尿酸或尿酸单钠晶体组成，通常具有肉芽肿特征（图 6，A）。晶体最好保存在酒精固定的标本中，它们在偏振光下表现出嗜碱性和双折射特性。福尔马林固定溶解了大部分晶体，只留下稀有的淡蓝色晶体，这些晶体通常不会很好地极化。髓质间质常有瘢痕，集合小管常含有细长或矩形的尿酸盐结晶。在身体其他部位可见的微雕状结晶沉积物可能形成于髓质间质，由可引起炎症反应的放射状尿酸或尿酸单钠晶体组成，通常具有肉芽肿特征（图 6，A）。晶体最好保存在酒精固定的标本中，它们在偏振光下表现出嗜碱性和双折射特性。福尔马林固定溶解了大部分晶体，只留下稀有的淡蓝色晶体，这些晶体通常不会很好地极化。髓质间质常有瘢痕，集合小管常含有细长或矩形的尿酸盐结晶。在身体其他部位可见的微雕状结晶沉积物可能形成于髓质间质，由可引起炎症反应的放射状尿酸或尿酸单钠晶体组成，通常具有肉芽肿特征（图 6，A）。晶体最好保存在酒精固定的标本中，它们在偏振光下表现出嗜碱性和双折射特性。福尔马林固定溶解了大部分晶体，只留下稀有的淡蓝色晶体，这些晶体通常不会很好地极化。在身体其他部位可见的微雕状结晶沉积物可能形成于髓质间质，由可引起炎症反应的放射状尿酸或尿酸单钠晶体组成，通常具有肉芽肿特征（图 6磷酸钙沉淀，A）。晶体最好保存在酒精固定的标本中，它们在偏振光下表现出嗜碱性和双折射特性。福尔马林固定溶解了大部分晶体，只留下稀有的淡蓝色晶体，这些晶体通常不会很好地极化。在身体其他部位可见的微雕状结晶沉积物可能形成于髓质间质，由可引起炎症反应的放射状尿酸或尿酸单钠晶体组成，通常具有肉芽肿特征（图 6，A）。晶体最好保存在酒精固定的标本中，它们在偏振光下表现出嗜碱性和双折射特性。福尔马林固定溶解了大部分晶体，只留下稀有的淡蓝色晶体，这些晶体通常不会很好地极化。

图6.

查看大型下载幻灯片 结晶性肾病的代谢原因。A，慢性尿酸肾病的特征是尿酸盐肉芽肿，由被Paparhtocytes包围的晶体聚集体组成，有或没有多核巨细胞。B，多核足细胞（在 3 点钟位置）的发现是诊断 cystinopathy 的线索，这是一个困难的诊断，因为晶体通常在常规处理过程中溶解。C 和 D，2,8-二羟基腺苷尿晶体类似于草酸钙，易于极化，但具有独特的棕绿色（苏木精-伊红，原始放大倍数 × 200 [A] 和 × 600 [B] 至 D]） . 胱氨酸病是一种遗传性疾病，其特征是胱氨酸通过溶酶体膜的转运缺陷导致全身性积聚。在肾脏中，这会产生肾小管功能障碍，有时表现为范可尼综合征。尽管胱氨酸病可在婴儿期或青春期出现，但编码胱氨酸酶的同一基因 CTNS 的突变似乎与所有形式的疾病有关。事实上，婴儿和青少年的表现都可能发生在同一家庭的不同成员中。44 晶体可以在肾小球足细胞、系膜细胞、间质巨噬细胞中发现，偶尔也可以在肾小管细胞和肾小管腔中发现。细胞内晶体通常很小，呈针状或菱形。晶体通常在水处理过程中溶解，但可以在未固定组织的冷冻切片中看到，并且在偏振光下具有强烈的双折射性。发现 45 个多核足细胞通常是诊断的有用线索（图 6，B）。47 由 2,8-二羟基腺苷尿引起的结晶性肾病是由一种罕见的常染色体隐性遗传病引起的，其特征是腺嘌呤磷酸核糖基转移酶完全丧失。这种肾病可能未被充分认识，因为它很容易被误认为是草酸盐肾病，因为晶体在偏振光下具有类似的强双折射。与光学透明的草酸盐晶体相比，2,8-二羟基腺苷尿素晶体通常呈棕绿色（图 6，C 和 D）。准确诊断至关重要，因为别嘌醇治疗可改善肾功能并防止进一步的晶体沉积。47 如果怀疑诊断，可以进行测试以确认红细胞中不存在腺嘌呤磷酸核糖基转移酶和尿液中存在 2,8-二羟基腺苷酸尿症。8-二羟基腺苷尿症是由一种罕见的常染色体隐性遗传病引起的，其特征是腺嘌呤磷酸核糖基转移酶完全丧失。这种肾病可能未被充分认识，因为它很容易被误认为是草酸盐肾病，因为晶体在偏振光下具有类似的强双折射。与光学透明的草酸盐晶体相比，2,8-二羟基腺苷尿素晶体通常呈棕绿色（图 6，C 和 D）。准确诊断至关重要，因为别嘌醇治疗可改善肾功能并防止进一步的晶体沉积。47 如果怀疑诊断，可以进行测试以确认红细胞中不存在腺嘌呤磷酸核糖基转移酶和尿液中存在 2,8-二羟基腺苷酸尿症。8-二羟基腺苷尿症是由一种罕见的常染色体隐性遗传病引起的，其特征是腺嘌呤磷酸核糖基转移酶完全丧失。这种肾病可能未被充分认识，因为它很容易被误认为是草酸盐肾病，因为晶体在偏振光下具有类似的强双折射。与光学透明的草酸盐晶体相比，2,8-二羟基腺苷尿素晶体通常呈棕绿色（图 6，C 和 D）。准确诊断至关重要，因为别嘌醇治疗可改善肾功能并防止进一步的晶体沉积。47 如果怀疑诊断，可以进行测试以确认红细胞中不存在腺嘌呤磷酸核糖基转移酶和尿液中存在 2,8-二羟基腺苷酸尿症。

综上所述

结晶性肾病的准确分类可以提供必要的信息，从而能够诊断各种疾病，从血液系统恶性肿瘤到药物毒性再到代谢紊乱。由于许多晶体具有重叠的组织学特征，并且多个临床实体可以产生单一的晶体肾病，因此在解释晶体肾病时仔细的临床病理学相关性至关重要。