20％的人具有遗传变异，可提供出色的抗寒能力

几乎五分之一的人的肌纤α维中缺乏-aktinin-3蛋白。瑞典Karolinska研究所的研究人员现在显示，这些个体的更多骨骼肌包含慢肌纤维，与快速肌纤维相比，慢肌纤维更耐用，更节能，并且对低温的耐受性更好。研究结果发表在科学期刊《美国人类遗传学杂志》上。

骨骼肌包括快速疲劳的快速抽搐（白色）纤维和更耐疲劳的慢速运动（红色）纤维。-aktinin-3蛋α白仅存在于快速抽动的纤维中，由于编码该基因的基因突变，在将近20％的人（近15亿个体）中不存在这种蛋白。从进化的角度来看，当人类从非洲迁移到中欧和北欧较冷的气候时，突变基因的存在增加了。

“这表明缺乏-aktinin-3的α人在保持温暖和能量方面更能耐恶劣的气候，但是以前没有任何直接的实验证据，”细胞肌肉教授HåkanWesterblad说道。卡罗林斯卡研究所生理学和药理学系的生理学。“我们现在可以证明，这种蛋白质的丢失可以增强抗寒能力，我们也找到了可能的机制。”

在这项研究中，要求42位年龄在18至40岁之间的健康男人坐在冷水（14 C）中，直到他°们的体温下降到35.5C。在冷水浸泡过程°中，研究人员通过肌电图（EMG）测量了肌肉的电活动并进行了肌肉活检以研究蛋白质含量和纤维类型组成。

结果表明，缺乏-aktinin-3的人的骨骼肌中α含有较大比例的慢肌纤维。通过冷却，这些个体能够以更节能的方式保持体温。他们没有激活快速颤动的纤维（这会导致明显发抖），而是增加了通过增加基线收缩（色调）而产生热量的慢颤动纤维的激活。

“这种突变可能在向寒冷气候迁移的过程中提供了进化优势，但是在当今的现代社会中，这种节能能力可能反而会增加患上富裕疾病的风险，这是我们现在要引起我们注意的事情，”他说。韦斯特布拉德教授。

另一个有趣的问题是-aktinin-3的缺乏如α何影响身体对体育锻炼的反应。

他解释说：“α缺乏-aktinin-3的人很少能在需要力量和爆发力的运动中成功，而在耐力运动中人们却发现这种能力会增强。”

该研究的局限性在于，与动物和细胞实验一样，更难以在人类研究中研究机制。所呈现的生理机制尚未通过例如分子水平的实验来验证。

参考：Victoriaα L. Wyckelsma，Tomas Venckunas，Peter J. Houweling，Maja Schlittler，Volker M Lauschke，Chrystal F. Tiong，Harrison D. Wood，“ Niklas Ivarsson，Henrikas Paulauskas，Nerijus Eimantas，Daniel C.Andersson，Kathryn N.North，Marius Brazaitis，HåkanWesterblad，2021年2月17日，《美国人类遗传学杂志》。
10.1016 / j.ajhg.2021.01.013

这项研究是与立陶宛考纳斯立陶宛体育大学和澳大利亚墨尔本大学研究小组的合作。它得到了瑞典研究委员会，瑞典国家体育研究中心，立陶宛研究委员会，瑞典医学研究会，Jeansson基金会，瑞典心肺基金会和澳大利亚国家健康与医学研究的资助。理事会。合著者沃尔克·劳施克（Volker Lauschke）是HepaPredict AB的创始人兼首席执行官兼股东，并曾是EnginZyme AB的顾问。