人畜共患病项目：最大的一组哺乳动物基因组揭示了处于灭绝风险的物种

由乌普萨拉大学以及麻省理工学院和哈佛大学博德学院的科学家牵头的一个大型国际财团对130个哺乳动物的基因组进行了测序，并与110个现有基因组一起对数据进行了分析，以使科学家们能够确定哪些是DNA中的重要位置。这些新信息可以帮助研究人类的疾病突变以及如何最好地保护濒临灭绝的物种。该研究发表在《自然》杂志上。

人畜共患病项目已经发布了庞大的数据集，以促进生物医学研究和生
物多样性保护。一个国际努力的研究人员团队称为人畜共患病项目，已经分析并比较了超过80％的哺乳动物家族的全基因组，涵盖了近1.1亿多年的发展。今天（2020年11月11日）在《自然》杂志上发表的基因组数据集包括了120多个以前未测序的物种的基因组，并以前所未有的规模捕获了哺乳动物的生存能力。

该数据集旨在推进人类健康研究。研究人员可以使用这些数据来比较人类和其他哺乳动物的基因组，这可以帮助确定可能与人类疾病有关的基因组区域。作者还通过Zoonomia Project网站将数据集提供给科学界，使用时没有任何限制。

“该项目的核心思想是开发和利用这些数据来帮助人类遗传学家找出哪些突变导致疾病，”布洛德大学脊椎动物基因组学科学总监兼比较基因组学教授Kerstin Lindblad-Toh说。乌普萨拉大学。

但是，在分析新的基因组时，作者还发现，灭绝率高的哺乳动物物种的遗传稳定性较低。研究结果表明，即使只对单个个体进行测序，也可以以节省成本的方式提供关键信息，在这些信息上，种群可能面临更高的灭绝风险，应该优先考虑对保护需求进行深入评估。

“我们写论文的目的是讨论这个庞大而独特的数据集，并解释为什么它很有趣。一旦广泛提供了数据并向更广泛的研究界解释了它的效用，您就可以真正改变科学的完成方式。在最近的一项研究中，Zoonomia数据已
经帮助研究人员评估了许多物种感染SARS-CoV-2的风险。研究人员确定了47种哺乳动物，它们很可能成为SARS-CoV-2病毒的宿主或中间宿主。

测绘哺乳动物

Zoonomia项目以前称为200哺乳动物项目，它建立在之前的29哺乳动物项目的基础上，该项目于2006年开始对哺乳动物基因组进行测序。最新的项目通过探索可以执行人类无法完成的生理壮举的物种的基因组，从冬眠的松鼠到长寿的蝙蝠，扩展了这项工作。该项目还包括濒危物种的基因组。

在这项新研究中，研究人员与全球28个不同机构合作，收集样本进行基因组分析，圣地亚哥全球动物园的冰雪奇缘动物园提供了将近一半的样本。该团队专注于保护医学，生物和生物多样性的物种，并将具有代表性基因组的哺乳动物家族的百分比从49个增加到82个。

该项目还开发并正在共享工具，这些工具将使研究人员能够查看哺乳动物基因组序列中的每个“字母”或碱基，并将其与人类基因组中相同位置的序列（包括可能涉及疾病的区域）进行比较。这可以帮助研究人员确定在进化时间内保持相同和功能的遗传位点以及随机突变的遗传位点。如果某个站点在数百万年间在哺乳动物中一直保持稳定，那么它可能具有重要的功能，因此该站点的任何变化都可能与疾病有关。

在发布数据时，作者呼吁科学界支持现场研究人员收集样本，增加对能够进行大量基因组数据分析的计算资源的访问，并快速开放地共享基因组数据。

“人畜共患病计划最令人兴奋的事情之一就是科学界内外的人们都可以接触到我们的许多核心问题，”布罗德州脊椎动物基因组学小组的研究科学家第一作者戴安娜·吉纳鲁克斯（Diane Genereux）说。“通过设计所有人都可以使用的科学项目，我们可以确保公众，人类和环境健康受益。”

参考：Zoonomia联盟的“用于科学发现和保护的比较基因组学多功能工具”，2020年11月11日，自然。DOI：
10.1038 / s41586-020-2876-6

该项目部分由NHGRI，瑞典研究委员会，Knut和Alice Wallenberg基金会，Broadnext10等机构资助。